Síndrome de Turner: Relación entre Genotipo 45X0/46XY y los diferentes Fenotipos encontrados. Riesgo de desarrollo de Gonadoblastoma.

Resumen

El Síndrome de Turner (ST) se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas. Es uno de los trastornos cromosómicos humanos más frecuentes; afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas. El diagnóstico se basa en el reconocimiento clínico del cuadro, que debe ser confirmado mediante la práctica de un cariotipo. De acuerdo con los análisis citogenéticos, el 50-60% de los pacientes con ST tienen un cariotipo de 45, X. El resto, presentan aberraciones estructurales de uno de los cromosomas X o, más frecuentemente, un mosaicismo. La detección de un mosaicismo, conteniendo el cromosoma Y en el ST (45,X0/46XY), es de crucial importancia clínica, debido a que esta combinación se acompaña de un elevado riesgo de desarrollo de gonadoblastoma o de otro tumor gonadal; riesgo que ha sido estimado entre un 15-20%.